优生检测55项
忻州繁峙可咨询的优生检测项目。
无创NIPT(含保险)
二代测序 · 7个自然日 · 样本：孕妇静脉血10ml (使用厂家配套的无创产前检测专用采血管，内含cfDNA稳定剂)
叶酸代谢基因检测
PCR熔解曲线法 · 5个自然日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
叶酸代谢基因检测
PCR熔解曲线法 · 5个自然日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
SMA基因检测
PCR+毛细管电泳 · 4个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
SMA基因检测
PCR+毛细管电泳 · 4个工作日 · 样本：外周血2-3ml（EDTA抗凝管）
遗传性耳聋基因检测
飞行质谱 · 5个自然日 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）或口腔拭子
GT-低深度全基因组测序（CNV-seq）／3G（1X，单样本）
优生检测 · 5个自然日 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管采集）
GT-低深度全基因组测序（CNV-seq）／3G（1X，家系）
优生检测 · 5个自然日 · 样本：外周血3-5ml(EDTA抗凝管)
GT-低深度全基因组测序（流产物）（CNV-seq）／3G（1×，先证者）
优生检测 · 7个自然日 · 样本：流产物组织（绒毛、胎儿组织）
GT-低深度全基因组测序（流产物）（CNV-seq）／3G（1×，家系）
优生检测 · 7个自然日 · 样本：流产组织样本（绒毛、胎儿组织等），建议同时提供父母双方的外周血2-5ml(EDTA抗凝管)作为对照。
全外显子测序分析(单人)
二代测序 · 8-12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
全外显子测序分析(家系)
二代测序 · 8-12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)，需先证者及其生物学父母三方样本。
全外显子测序分析-家系增强版
二代测序 · 8-12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)。家系检测包含先证者及至少两名核心家系成员（如父母双亲）的血样样本。
全外显子测序数据重分析
生信分析 · 22个工作日 · 样本：已存储的原始测序数据文件（FASTQ或BAM格式）
叶酸营养综合评估检测
飞行质谱+串联质谱 · 5个自然日 · 样本：外周血3-5ml(EDTA抗凝管)
生殖免疫
流式细胞术 · 3个工作日 · 样本：外周血5-8ml（EDTA抗凝管）
精子DNA碎片检测
流式细胞术 · 3个工作日 · 样本：新鲜精液样本2-5ml
脆性X综合征检测
PCR+毛细管电泳 · 7个工作日 · 样本：外周血2-3ml(EDTA抗凝管)
3种常见遗传病筛查
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳 · 7个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
4种常见遗传病筛查
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳 · 7个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
G6PD基因检测
飞行质谱 · 5个自然日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
α、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)
PCR · 4个自然日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)
PCR · 4个自然日 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）或口腔拭子
脆性X综合征检测
PCR+毛细管电泳 · 7个工作日 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
遗传性耳聋基因检测(4基因)
飞行质谱 · 5个自然日 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
一管多筛·子痫前期风险评估-孕中晚期
化学发光 · 5个工作日 · 样本：孕妇静脉血5ml（EDTA抗凝管）
一管多筛·子痫前期风险评估-孕早期
化学发光 · 5个工作日 · 样本：孕妇外周静脉血3-5ml（EDTA抗凝管）
一管多筛·胎盘生长因子(PLGF)
化学发光 · 5个工作日 · 样本：孕妇静脉血3-5ml（EDTA抗凝管采集）
子痫前期风险评估-孕中晚期
化学发光 · 5个工作日 · 样本：孕妇静脉血4-5ml（EDTA抗凝管）
子痫前期风险评估-孕早期
化学发光 · 5个工作日 · 样本：孕妇外周静脉血2-3ml（分离胶促凝管/血清管）
胎盘生长因子(PLGF)
化学发光 · 5个工作日 · 样本：孕妇静脉血2-3ml（EDTA抗凝管采集）
F8基因内含子22及内含子1倒位突变检测
PCR+Sanger · 8个工作日 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查
PCR+Sanger · 9个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
二十二种遗传病基因突变携带者筛查（单人）
PCR+Sanger · 13个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管) 或 口腔拭子
二十二种遗传病基因突变携带者筛查（夫妻筛查）
PCR+Sanger · 13个工作日 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管），或口腔拭子。
五种遗传病基因突变携带者筛查
PCR+Sanger · 10个工作日 · 样本：外周血2-3ml(EDTA抗凝管)
地中海贫血全面基因突变筛查
PCR+Sanger · 10个工作日 · 样本：外周血2-5ml (EDTA抗凝管)
新生儿100+遗传代谢病指标分析检测
串联质谱 · 5个自然日 · 样本：足跟血（专用采血滤纸片，制成干血斑样本）
新生儿遗传代谢病检测（80项）
串联质谱 · 5个自然日 · 样本：足跟血干血斑（专用采血滤纸片）
无创PIUS(含保险)
二代测序 · 7个自然日 · 样本：孕妇静脉血10ml（Streck cfDNA BCT管采集）
无创胎儿亲子鉴定
二代测序 · 7个自然日 · 样本：孕妇外周血10ml（使用Cell-Free DNA BCT Streck采血管） + 疑似父亲口腔拭子（至少2根）或外周血2ml（EDTA抗凝管）
染色体非整倍体异常检测 NIPT项目 (已含保险)
二代测序 · 7个自然日 · 样本：孕妇外周血10ml（采集于专用cfDNA保存管或Streck采血管）
染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险)
二代测序 · 7个自然日 · 样本：孕妇外周血10ml（Streck cfDNA专用采血管）
染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险)
二代测序 · 7个自然日 · 样本：孕妇静脉血10ml (Streck管或类似cfDNA保存管)
STR快速产前诊断检测
荧光PCR毛细管电泳 · 3个工作日 · 样本：孕妇静脉血10ml（专用cfDNA采血管，Streck管/EDTA管）
产前CNV-seq(含STR)
二代测序+荧光PCR毛细管电泳 · 7个工作日 · 样本：孕妇外周血10ml（Streck cfDNA采血管采集）
外周血染色体核型分析
细胞培养+G显带 · 14个自然日 · 样本：外周血2-3ml（EDTA抗凝管，紫色头盖）
外周血染色体核型分析(加急)
细胞培养+G显带 · 10个自然日 · 样本：外周血3-5ml(EDTA抗凝管)
染色体异常检测
二代测序 · 7个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)
芯片法 · 10个工作日 · 样本：羊水20ml（无菌羊膜腔穿刺术后获取，置于无菌离心管）或 绒毛组织10-15mg（经腹/经宫颈绒毛取样术后获取，置于无菌生理盐水保存管）。
染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)
芯片法 · 10个工作日 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
染色体核型分析
细胞培养+G显带 · 14个自然日 · 样本：外周血2-5ml（肝素钠或EDTA抗凝管）
染色体检测 (流产组织或出生缺陷)
二代测序 · 7个工作日 · 样本：流产绒毛/胚胎组织（黄豆大小，置于无菌生理盐水纱布或专用保存液中）或胎儿/新生儿外周血2-3ml(EDTA抗凝管)。
流产物染色体微阵列分析
芯片法 · 10个工作日 · 样本：流产绒毛组织或胎儿组织（置于无菌生理盐水湿润的纱布中，或置于专用无菌组织保存液中）。若条件允许，建议同时送检母体外周血2-3ml(EDTA抗凝管)用于母源细胞污染分析。
流产组织染色体异常 (低分辨率检测)
二代测序 · 7个工作日 · 样本：流产组织样本（绒毛或胎儿组织）